“企鵝寶寶”“握焰求生者”“被呼吸機(jī)困住的人”“黏寶寶”……這些名字代表著抽中百萬(wàn)分之一概率的“基因盲盒”——戈謝病、法布雷病、龐貝病、黏多糖貯積癥I型（MPS I）……這些疾病，都為患者個(gè)體帶來(lái)了“超罕”人生。

“罕見(jiàn)病”是發(fā)病率極低、患病總?cè)丝跀?shù)極少的疾病。目前，世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%的疾病 ?！?024中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》顯示，在全球，目前已知的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，然而僅有不到10%的疾病有已批準(zhǔn)的治療藥物或方案，很多罕見(jiàn)病面臨著無(wú)藥可用的難題。

然而，對(duì)于如溶酶體貯積癥（LSDs）中的戈謝病、龐貝病、黏多糖貯積癥I型（MPS I）等，目前國(guó)內(nèi)確診的患者人數(shù)甚至僅數(shù)百人，即確診人數(shù)僅占總?cè)丝诘陌偃f(wàn)分之一左右，是罕見(jiàn)病中的罕見(jiàn)病，即“超罕見(jiàn)病”，對(duì)于他們所需的治療藥物，由于患病人群極小、病情極其嚴(yán)重或致殘、致死，療法急需且不可被替代，患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)也更為沉重。如何讓他們也用得起藥，也成為需要多方探索解決的一大難題。

如何實(shí)現(xiàn)“罕見(jiàn)”群體的規(guī)范化診治，解決“超罕見(jiàn)病”患者的醫(yī)療保障難題？

“在罕見(jiàn)病領(lǐng)域，治療的藥物越來(lái)越多，都需要更合理地選擇和治療，但不少細(xì)分疾病始終面臨治療費(fèi)用各地的報(bào)銷政策不均衡的現(xiàn)實(shí)?！睆?fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)教授胡善聯(lián)在2024年罕見(jiàn)病峰會(huì)上對(duì)21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道等媒體表示，基本醫(yī)保?；尽⒈M力而為、量力而行的定位意味著罕見(jiàn)病保障不可能全部由基本醫(yī)保買單，保障水平的進(jìn)一步提升，需要依靠多層次醫(yī)療保障體系的不斷完善。

國(guó)家政策明確指出，根據(jù)經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展水平和各方承受能力，整合醫(yī)療保障、社會(huì)救助、慈善幫扶等資源，支持商業(yè)健康保險(xiǎn)發(fā)展，實(shí)施綜合保障，以探索罕見(jiàn)病保障機(jī)制?！霸谖覈?guó)罕見(jiàn)病用藥保障探索中，地方罕見(jiàn)病‘專項(xiàng)基金’、‘大病保險(xiǎn)’、‘普惠型商保’、‘醫(yī)療救助’等可行模式的探索，已經(jīng)為罕見(jiàn)病患者撐起生命的‘醫(yī)靠’。在國(guó)家層面參考國(guó)際經(jīng)驗(yàn)，可探索通過(guò)在基本醫(yī)保中制定罕見(jiàn)病專項(xiàng)預(yù)算、建立單獨(dú)籌資的罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金、罕見(jiàn)病立法等路徑，進(jìn)一步完善罕見(jiàn)病的保障?！焙坡?lián)說(shuō)。

為了應(yīng)對(duì)罕見(jiàn)病特別是“超罕見(jiàn)病”的醫(yī)療保障難題，各地都在對(duì)罕見(jiàn)病多層次保障體系進(jìn)行相應(yīng)探索。

越罕見(jiàn)、越危險(xiǎn)、越艱難

罕見(jiàn)病是對(duì)一類患病率極低、患者總數(shù)少的疾病的統(tǒng)稱。盡管單一罕見(jiàn)病患者人數(shù)少，但作為一類疾病，影響人數(shù)巨大。根據(jù)沙利文發(fā)布的數(shù)據(jù)，全球目前已知的罕見(jiàn)病超過(guò)7,000種。在以患病率來(lái)定義的5,304種罕見(jiàn)病中，有84.5%低于百萬(wàn)分之一。有保守的循證數(shù)據(jù)估計(jì)，罕見(jiàn)病在人群中的患病率約為3.5%~5.9%，全球受罕見(jiàn)病影響的人群有2.6~4.5億。另?yè)?jù)可查閱的公開(kāi)文獻(xiàn)記載，中國(guó)已知的罕見(jiàn)病數(shù)量大約有1,400余種。

而之所以有不少罕見(jiàn)病被認(rèn)為是“超罕見(jiàn)病”，也是由于不少罕見(jiàn)病常常確診困難，有大量罕見(jiàn)病被當(dāng)作普通疾病治療，或并未發(fā)現(xiàn)，實(shí)際的病種數(shù)量可能更多。談及當(dāng)前“超罕見(jiàn)病”的診治現(xiàn)狀時(shí)，蔻德罕見(jiàn)病中心創(chuàng)始人、主任黃如方對(duì)21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道等媒體表示，罕見(jiàn)病藥物由于患者稀少、病情嚴(yán)重，研發(fā)和生產(chǎn)成本也相應(yīng)較高，在量?jī)r(jià)掛鉤原則下，超罕見(jiàn)病患者人均分?jǐn)偟闹委煶杀具h(yuǎn)高于常見(jiàn)病乃至一般罕見(jiàn)病。

“這對(duì)于本身已因奔波求診、照護(hù)、無(wú)法正常工作的大部分超罕見(jiàn)病家庭來(lái)說(shuō)，只能‘望藥興嘆’。而健康中國(guó)建設(shè)的道路上，每一個(gè)群體都應(yīng)該被關(guān)照。”黃如方說(shuō)。

罕見(jiàn)病多與基因有關(guān)，可累及多器官、多系統(tǒng)，需要多學(xué)科、跨專業(yè)的臨床專家及遺傳專家協(xié)作才能精準(zhǔn)診斷。罕見(jiàn)病發(fā)病率低，但病種繁多且病狀復(fù)雜，大多醫(yī)務(wù)人員缺乏罕見(jiàn)病相關(guān)的醫(yī)學(xué)知識(shí)和診斷能力，導(dǎo)致罕見(jiàn)病難以確診、漏診誤診率高、診斷周期長(zhǎng)。

根據(jù)《2020中國(guó)罕見(jiàn)病綜合社會(huì)調(diào)研》，38,634名醫(yī)務(wù)工作者中有近70%的醫(yī)務(wù)工作者認(rèn)為自己并不了解罕見(jiàn)病。另?yè)?jù)中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟對(duì)33種罕見(jiàn)病、共20,804名患者的調(diào)研，42%的患者曾被誤診，從第一次看病到確診所需的平均時(shí)間為0.9年，如果不包括當(dāng)年就得到確診的患者，罕見(jiàn)病患者則平均需4.26年才能得到確診。

此外，由于區(qū)域醫(yī)療資源分配不均，患者異地就診情況普遍，在經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)地區(qū)尤為嚴(yán)重。根據(jù)《2020中國(guó)罕見(jiàn)病綜合社會(huì)調(diào)研》，96.6%的北京患者和93.8%的上?；颊呖梢詫?shí)現(xiàn)在本地確診，而100%的西藏患者和83.7%的內(nèi)蒙古患者則需要去省外醫(yī)院確診。

為了改變這一現(xiàn)實(shí)性問(wèn)題，在篩查與診療實(shí)踐的推動(dòng)方面，多方都在努力。中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)秘書(shū)長(zhǎng)助理?xiàng)顟c斌以溶酶體貯積癥為例介紹，為推動(dòng)溶酶體貯積癥患者早篩早診，2023年7月在全國(guó)范圍內(nèi)發(fā)起了LSDs高危篩查項(xiàng)目，助力戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型（MPS I）患者獲得及時(shí)準(zhǔn)確的診斷。截至2024年3月共計(jì)425家醫(yī)院參與項(xiàng)目，完成免費(fèi)檢測(cè)超10239份樣本，診斷患者約248名。整體項(xiàng)目4年間共計(jì)免費(fèi)檢測(cè)超37900份樣本，診斷患者約1231名。

賽諾菲特藥事業(yè)部中國(guó)區(qū)總經(jīng)理謝麗娟對(duì)21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者表示，從不斷引進(jìn)創(chuàng)新藥物，擴(kuò)展適應(yīng)癥與產(chǎn)品管線以填補(bǔ)臨床空白，到推動(dòng)本土臨床研究，以及篩查、診斷、治療與保障等方面的長(zhǎng)期布局，企業(yè)都在探索構(gòu)建多層次可持續(xù)的罕見(jiàn)病診療保障生態(tài)，希望越來(lái)越多的中國(guó)罕見(jiàn)病患者享有和普通人一樣的健康生命。